Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Gen oddziedziczony po matce powoduje, że córki chorują na schizofrenię
30 września 2006, 12:55Rozwijający się płód dziedziczy po jednej kopii genu HLA-B od każdego z rodziców. Należy on do rodziny genów, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać własne białka organizmu od białek wytwarzanych przez wirusy oraz bakterie.
Decyduje o wielkości mózgu
28 grudnia 2007, 09:49Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
Bezpieczny sposób na komórki macierzyste
8 marca 2009, 23:48Naukowcy z Instytutu Whiteheada, instytucji naukowej należącej do MIT, wytworzyli komórki o właściwościach zbliżonych do zarodkowych komórek macierzystych, lecz niewykazujące podwyższonego ryzyka transformacji nowotworowej.
Gen determinuje reakcję na leczenie infekcji HCV
23 lutego 2010, 05:54Niedobór enzymów przeważnie jest dla organizmu człowieka zjawiskiem niekorzystnym, powodującym upośledzenie zdolności do rozkładu toksyn czy przetwarzania pobieranych substancji do użytecznych form. Okazuje się jednak, że w czasie leczenia infekcji wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) defekt taki jest zbawienny, chroni bowiem pacjenta przed niekontrolowanym obumieraniem znacznej liczby czerwonych krwinek.
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
Bez reaktywnych form tlenu nie ma mowy o regeneracji
14 stycznia 2013, 14:44Badając regenerację ogona u kijanek z rodzaju Xenopus, biolodzy zauważyli, że bez reaktywnych form tlenu (RFT) wszystko spali na panewce.
Zidentyfikowano mechanizm uzależnienia od opalania
20 czerwca 2014, 11:04Badacze z Massachusetts General Hospital (MGH) zademonstrowali, że przewlekła ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe podwyższa u myszy poziom krążącej beta-endorfiny. Gdy u przyzwyczajonych do UV gryzoni blokowano działanie beta-endorfiny, występowały u nich objawy zespołu abstynencyjnego.
Przełomowe odkrycie dot. leczenia glejaka
1 marca 2016, 12:51Przeciętny czas życia od diagnozy glejaka to ok. 1-1,5 roku. Całkowita resekcja guza jest trudna, stąd częste wznowy. Obiecującą, pierwszą od ponad 30 lat, metodą poprawy rokowań wydaje się wykorzystanie niszczących guzy indukowanych nerwowych komórek macierzystych (ang. induced neural stem cells, iNSCs).
